Un equipo médico del Hospital Clínico Universitario de València ha logrado un embarazo evolutivo de un embrión libre de la mutación genética PALB2, una alteración hereditaria que incrementa significativamente el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, como el de mama, páncreas u ovario. Este avance, conseguido mediante diagnóstico genético preimplantacional dentro de un tratamiento de fecundación in vitro, abre una puerta de esperanza para las familias portadoras de esta mutación.
¿Qué es la mutación PALB2 y por qué es importante?
La mutación PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) es menos conocida que las mutaciones BRCA1 y BRCA2, pero conlleva un riesgo muy similar de desarrollar cáncer de mama. Mientras que las mutaciones BRCA afectan a aproximadamente 1 de cada 400 personas, la PALB2 tiene una frecuencia cercana a 1 caso por cada 1,000 habitantes. Sin embargo, el riesgo de cáncer de mama es igual de elevado, situándose entre el 35% y el 60%.
Esta mutación se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de una persona portadora tiene un 50% de probabilidades de heredarla. Por ello, el diagnóstico genético preimplantacional se convierte en una herramienta esencial para evitar su transmisión, seleccionando embriones libres de la mutación antes de su implantación en el útero.
El procedimiento: fecundación in vitro y biopsia embrionaria
El caso que ha hecho posible este logro es el de una paciente de 33 años, portadora de la mutación PALB2. El proceso comenzó con un tratamiento de fecundación in vitro para obtener varios embriones. Posteriormente, los especialistas realizaron una biopsia embrionaria al quinto día de desarrollo, momento en el que los embriones tienen alrededor de 100 células. Las células extraídas fueron analizadas genéticamente, y los embriones se vitrificaron (congelaron) mientras se esperaban los resultados.
Una vez identificados los embriones libres de la mutación, se procedió a la transferencia de uno de ellos al útero de la paciente. El doctor César Lizán, especialista de la Unidad de Reproducción Humana del Hospital Clínico, explicó: “Tras identificar qué embriones no eran portadores de la mutación PALB2, se realizó una transferencia embrionaria individualizada con el embrión libre de la alteración genética”.
El equipo multidisciplinar estuvo formado por la Unidad de Consejo Genético Oncológico, la Unidad de Genética y la Unidad de Reproducción Humana Asistida, con una amplia experiencia en fecundación in vitro, ya que este hospital logró el primer embarazo por esta técnica en la sanidad pública española en 1984.
Importancia de la detección preimplantacional
Este avance subraya la relevancia de la detección genética preimplantacional para evitar la transmisión de mutaciones hereditarias. La doctora Laura Gregori, especialista de la unidad de Reproducción Humana, destacó que “aunque la mutación BRCA es la más conocida, es importante difundir en la población la existencia de mutaciones menos frecuentes, como la de PALB2, que pueden afectar seriamente la calidad de vida”.
Además, señaló que, en función de cada caso y de los antecedentes familiares, estas pacientes pueden requerir medidas preventivas específicas, como la cirugía profiláctica una vez completado el deseo reproductivo.
Un futuro esperanzador para las familias portadoras
Este logro representa una luz de esperanza para las familias portadoras de la mutación PALB2, quienes ahora tienen la posibilidad de tener hijos sin heredar esta alteración genética. La combinación de la fecundación in vitro con el diagnóstico genético preimplantacional ofrece una opción segura y eficaz para prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias graves.
En resumen, el Hospital Clínico Universitario de València ha demostrado una vez más su liderazgo en reproducción asistida, brindando nuevas alternativas a quienes desean formar una familia sin el temor de transmitir una predisposición genética al cáncer. Sin duda, un avance que marca un precedente en la medicina reproductiva.
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